İyi Beslenme

Fenilketonüri hastalığı nedir?

İşte buna net olarak kalıtımla geçen bir hastalık diyebiliriz. Fenilalanin denilen bir amino asit var. Bildiğiniz gibi proteinler 20 amino asitten oluşuyor. Fenilalanin bu 20 amino asitten bir tanesi. Bu vücuttda tirozin dediğimiz bir başka amino aside dönüşüyor. İşte bu dönüşümü yeteri kadar hızlı yapamadığı için vücutta fenilalanin birikiyor. Bu madde çok gerekli ama vücutta çok da fazla olursa, özellikle beyin için son derece zararlı. Beyinde ciddi bir hasara yol açıyor. Tirozin dediğimiz maddenin eksikliği de bazı psikiyatrik sorunları işte otizme, depresyona efendim, hiperaktiviteye yol açıyor. Ayrıca yüksek fenilalaninin de bunların üzerinde etkisi var.

Bebek doğduğu zaman normaldir. Çünkü anne karnında bu madde temizleniyor. Bir kaç hafta geçince, büyümenin yavaşladığı görülür. Özellikle kafaları küçük kalır, bu çocukların. İki ay geçince başını tutmadığı görülür. 8-9 aylıkken oturamadığı görülür. Yürümede geçikme olduğu ve zekasının da geri olduğu görülür. Bu çölyaktan daha ciddi bir hastalıktır. Çölyaklılarda akıl sağlığında bir sorun olmuyor.

Spastik gruba giren bu çocukların, testini mutlaka yapmak gerekiyor. Bu hastalığın testi Türkiye’nin her yerinde ücretsiz yapılıyor. Fenilketonürinin 4 binde bir gibi bir sıklığı var Türkiye’de; dünyada bu oran 10 binde bir, yani bizde dünya ortalamasının 2.5 katı kadar daha fazla görülen bir hastalık. Kalıtım yolu ile geçiyor bu nedenle anne ve babada bulunması halinde çocukta ortaya çıkabiliyor.

Anne ve baba hastalığı taşıyor ama kendilerinde belirtiler yok. Ama genetik yükü var. Hastalık taşıyan genler karşı karşıya geldiğinde çocukta hastalık ortaya çıkıyor. Bu çok önemli. Bunu azaltmanın yollarını bilmek lazım. Niçin bu oluyor? Akraba evliliği varsa tabii ki çok daha fazla görülecek. Bunu önlemenin en önemli yolu, akraba evliliklerini azaltmaktır. Türkiye’de yüzde 21 oranında akraba evliliği var.

Evlilik öncesi böyle bir genin olup olmadığını saptayan pratik bir  test henüz yok. Ama doğan bebekte hastalık görülmeden belirleyici testler yapılabiliyor. Bu çocuklar doğduktan sonra (ilk bir hafta içinde), hastalık belirtiler göstermeden bunları teşhis etmek mümkün. Özellikle vurgulamak istiyorum, Türkiye’de bütün sağlık ocaklarında bu testler yapılıyor. Bunun duyurulmasında basına önemli görevler düşüyor. Çünkü bizim verdiğimiz konferanslar ancak belli kitlelere hitap ediyor. Basın ise daha büyük kitlelere ulaşabiliyor. Topuktan alınan kanla belirlenen hastalığı daha başındayken tanımamız ve önlememiz mümkün.

Bu çocukların büyük sorunu, protein yiyememeleridir. Ama sadece ekmeğin değil her proteini yiyememeleri. Süt gibi ciddi protein kaynaklarını aldıkları zaman, hastalıkları azıyor. Onun için bu proteinlerin ya çok az verilmesi ya da hiç verilmemesi gerekiyor. Fenilalanin dediğimiz bu madde bitkisel proteinlerin içinde daha az bulunuyor. O nedenle bitkisel kaynaklı yiyecekler daha serbest yenilebiliyor.

Fenilketonüri hastalarının  derdi sadece ekmek yiyememek değil, bunlar et, süt de yiyemiyor. Fenilalanini çıkartılmış bazı mamalar var, bunları yiyebilirler. Ama bunlar yurt dışından geldiği için, çok yüksek fiyatlara satılıyor. Aynı zamanda anne sütünü tamamen kesmiyoruz. Mutlaka kan seviyelerini bakılarak bu hastalığın takip edilmesi gerekiyor.  
Çölyak hastalarını Türkiye’nin her yerinde her çocuk veya büyük doktorları takip edebilir ama fenilketonüri hastalarını bu işte uzmanlaşmış doktorların takip etmesi gerekiyor. Ayrıca bu hastalık ile ilgili özel testler de ancak bazı merkezlerde yapılabiliyor.

Bu her iki hastalık da (çölyak ve fenilketonüri) beslenme ile önlenebilen ve tedavi edilebilen hastalıklardır. Mesele bu hastalar pasta yiyemeyecek. Yemeleri için bunlara özel un gerekiyor. Yakın zamana kadar yurt dışından gelen unlar hem pahalıydı hem de zor bulunuyordu. Şimdi kamu yararına hizmet veren Halk Ekmek tarafından çıkartılan hem çok ucuz hem de katıksız.

Bu ürünlerin artması gerekiyor tabii, makarna, mantı gibi, bisküvi, kek gibi. Bunun için gıda sanayicilerinin bu konu ile ilgilenmesi lazım. Belki yeteri kadar bilmedikleri için böyle oluyor. Bu konuda tabii bizim çalışmalarımız oldu, özellikle bu konuda Türkiye’nin en iyisi olan Dr.Sema Yalvaç’ın yoğun çalışmaları var. Çeşitli makarna formülleri geliştirmiştir ama üniversite ve sanayici arasında işbirliği yeterince yapılmadığı için çalışmalar tozlu raflarda bekliyor. 

Düşük proteinli diyetlere ihtiyaç gösteren diğer metabolik hastalıklar nelerdir?

Özellikle organik asidemi değimiz bir grup var. Bunlar da kalıtım yolu ile geçen hastalıklar. Bunların hepsinde değil ama bir kısmında yine düşük proteinli diyetlere ihtiyaç var. Bu hastalar da bu ürünlerden (ekmek ve un) faydalanacak ve kullanıyorlar. 

Üre siklusu defektleri dediğimiz bazı hastalıklar var. Amonyak yüksekliği oluyor. Bunlar da özellikle bu ürünlerden çok faydalanıyorlar. Bunun dışında kalıtım yolu ile geçmeyen bazı karaciğer hastalıkları var, amonyak yüksekliği yapıyor. Onlar da proteini az diyetten faydalanıyor. Bazı böbrek hastalıkları var, üre yüksek gidiyor. Bunlar da böyle bir diyeti uygulamalıdır.

Un ve ekmek bunlar için çok önemliydi. Tabii başka gıdalarda da çalışmalar yapılması gerekiyor ve onların yapılması çok daha kolay, Fenilketonüri maması hariç. Hastalıklara daha fazla teşhis konulacak ve ihtiyaçlar da artacaktır, ilgi de göstereceklerdir.

KAYNAK